Phát hiện gene gây bệnh Down
Các nhà khoa học Mỹ tin rằng họ đã phát hiện ra nguyên nhân gây tổn thương thần kinh ở những người bị hội chứng Down.
Họ tìm ra một gene mà nếu sản xuất ra quá nhiều gene này có thể khiến một số tế bào não hoạt động không bình thường. Các nhà khoa học hy vọng tìm ra cách tắt gene đó sẽ giúp ngăn chặn tình trạng suy giảm trí lực hoặc đảo ngược tình thế.
Những người bị Down có 3 phiên bản nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 phiên bản như thông thường. Nhiều người bị Down về sau mắc chứng tâm thần phân liệt, giống như giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer, vào độ tuổi 40.
Ở cả hai căn bệnh, tế bào não chịu trách nhiệm về việc học, ghi nhớ và chú ý héo mòn dần rồi chết.
Nhóm nghiên cứu, đứng đầu là William Mobley, Giám đốc Viện khoa học thần kinh tại Đại học Stanford, đã tìm hiểu trên chuột và tìm thấy những con chuột có 3 phiên bản gene App, trên nhiễm sắc thể 21, có neuron lớn hơn những con chuột có 2 phiên bản gene.
Mobley tin rằng App khiến tế bào bị chết bằng cách ngắt việc trao đổi tín hiệu giữa các tế bào giúp chúng khoẻ mạnh.
Người ta vẫn biết rằng một biến thể gene App gây ra bệnh Alzheimer giai đoạn đầu, nhưng có 3 phiên bản gene này thì còn tổn hại tới não nặng nề hơn.
Mobley cho biết bước tiếp theo là tìm ra cơ chế của quy trình này và tìm hiểu liệu có cách nào tắt hoạt động của gene này. "Nếu chúng ta có thể ngăn chặn hoạt động của gene này, chúng ta có thể tìm ra cách điều trị tốt hơn cho bệnh nhân Down".
(Theo BBC)
Có thể phát hiện hội chứng Down sớm trong bào thai
Một xét nghiệm mới có thể phát hiện sớm hội chứng Down trong bào thai và lại chính xác hơn các phương pháp tiêu chuẩn trước đây, theo nghiên cứu của Ireland và Mỹ.
Hiện nay, các sản phụ phải chờ đến sau ba tháng thai mới xét nghiệm máu để phát hiện khuyết tật của nhiễm sắc thể gây hội chứng Down (trẻ sinh ra có “gương mặt Mông Cổ”), có tỉ lệ 1/666 ca sinh.
Phương pháp mới, thực hiện khi bào thai dưới 12 tuần tuổi, phối hợp một xét nghiệm máu để phân tích lượng protein và hoocmôn, và đo siêu âm bề dày của da trên phần sau của cổ ở bào thai.
Phương pháp này đạt kết quả tốt hơn phương pháp cũ, với tỉ lệ 87% so với tỉ lệ 81% trong phát hiện Down, giúp sản phụ quyết định liệu có nên xét nghiệm thêm để khẳng định hội chứng Down hay không.
(Theo Tuổi trẻ)
Tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ
Bệnh viện phụ sản Hùng Vương, TP HCM, đang thực hiện chương trình tầm soát hội chứng Down trong thai kỳ cho tất cả thai phụ, giúp hạn chế thấp nhất số trẻ sinh ra bị bệnh này. Mục đích của việc tầm soát là để sàng lọc ra những đối tượng có nguy cơ cao.
Bước đầu tiên của việc tầm soát là làm một xét nghiệm máu ở người mẹ khi thai ở giai đoạn 14-20 tuần tuổi. Lượng máu cần lấy khoảng 5 ml, hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần.
Nếu kết quả xét nghiệm máu là "dương tính" thì thai nhi có nhiều khả năng bị bệnh Down. Khi đó các bác sĩ sẽ thông báo cho thai phụ biết và tùy thai phụ quyết định có nên làm thêm xét nghiệm để xác định thai nhi có hay không có mắc bệnh Down. Xét nghiệm bổ sung này là thủ thuật chọc nước ối. "Tuy nhiên việc chọc nước ối cũng có một rủi ro là: cứ 100 thai phụ phải chọc nước ối thì 1 người có nguy cơ bị sảy thai", bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, Trưởng khoa khám thai Bệnh viện Hùng Vương cho biết.
Mặc dù vậy nhưng các bác sĩ vẫn khuyên những bà mẹ khi xét nghiệm máu có kết quả "dương tính" nên làm xét nghiệm tiếp theo để xác định chắc chắn về tình trạng của thai nhi. Điều này rất cần thiết vì hai lý do: khi đã có kết luận thai nhi bị mắc Down nếu người thân không muốn giữ bệnh viện sẽ giúp giải quyết sớm để tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe người mẹ. Còn nếu quyết tâm giữ lại thai nhi thì mọi người cũng có sự chuẩn bị sẵn về mặt tâm lý khi trẻ chào đời.
Từ khi bắt đầu chương trình, từ tháng 5 đến nay, tại Bệnh viện phụ sản Hùng Vương đã có 200 thai phụ tham gia vào việc làm xét nghiệm máu để tầm soát bệnh Down. Và có 15% đối tượng được xác định là có nguy cơ cao. Những người này đa số là trên 35 tuổi, đã từng sinh con bất thường hoặc đã có con bị bệnh Down.
Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down bình quân trên thế giới là 1/1.000, ở những bà mẹ có nguy cơ cao là 1/700. Căn cứ từ đó để tính thì mỗi năm Việt Nam có ít nhất là 800 trẻ sinh ra bị bệnh Down. Nếu tích lũy trong 10 năm thì sẽ có một cộng đồng bị Down. Và có đến 20% trẻ bị bệnh tử vong trước 5 tuổi.
Y học kết luận rằng tất cả bà mẹ đều có thể sinh con bị Down. Tình trạng dinh dưỡng, bệnh tật của mẹ không liên quan gì đến loại bệnh này ở bào thai, song mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con bị Down càng cao.
Bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, cho biết nguyên nhân làm trẻ bị Down là do sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 21. Đó là sự không tách cặp nhiễm sắc thể khi phân chia tế bào ở những tế bào già cỗi. Do đó Hội chứng Down là một tật bẩm sinh, xảy ra do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển phôi thai. Trẻ bị Down sẽ trì trệ về mặt tâm thần, và hơn 50% đi kèm theo nhiều bất thường khác của hệ tim mạch, tiêu hóa.
Khi trẻ được sinh ra mắc phải hội chứng Down thì hoàn toàn không có cách để chữa trị tận gốc. Việc phẫu thuật nếu có cũng chỉ sửa chữa một số ít các dị tật tim mạch, tiêu hóa... Về mặt tâm thần, nếu trẻ bị Down được nuôi dạy theo chương trình đặc biệt ở những trường dành cho trẻ khuyết tật cũng chỉ giúp cho các em được hòa nhập vào cuộc sống cộng đồng một phần, chứ không thể đưa các em trở lại cuộc sống của một người bình thường.
Sinh con muộn trẻ dễ bị bệnh Down
Bệnh Down hay hội chứng Down (có khi còn được gọi là bệnh đần hoặc trisômi 21) là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh Down.
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có 47 nhiễm sắc thể vì có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt khoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.
Đa số phôi thai trisômi 21 (khoảng 85-90%) bị chết từ giai đoạn phôi thai. Phần lớn các trường hợp là do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền, đó là trường hợp cả bố và mẹ đều có kiểu hình bình thường, mọi hoạt động bình thường nhưng có mang thêm một nhiễm sắc thể 21. Trong quá trình thụ tinh với một tế bào sinh dục bình thường sẽ tạo nên hợp tử mang nhiễm sắc thể 21 thừa. Trứng đã thụ tinh sẽ phát triển thành phôi thai hoặc thành trẻ sơ sinh mang bệnh Down. Nguy cơ tiếp tục sinh con bị bệnh Down sau khi đã có một con bị Down ở các bà mẹ này là 1%. Những bà mẹ lớn tuổi thường có nhiều nguy cơ hơn.
Những dấu hiệu bất thường
Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như:
- Trương lực cơ thấp.
- Mũi nhỏ, sống mũi thấp.
- Đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc.
- Tăng động khớp.
- Khớp trên và dưới đốt giữa của ngón thứ 5 (ngón út) cứng.
- Nếp quạt (một xếp da gấp thẳng đứng từ mi trên bao phủ góc mắt phía trong giống như mắt người Mông Cổ (điều này là bình thường với tộc người Mông Cổ nhưng là bất thường ở người bệnh Down).
- Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng.
Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bị bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưng lại dễ thừa cân dù đã theo một chế độ ăn có kiểm soát, có thể tập luyện thường xuyên để giảm cân. Trẻ trong tình trạng chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; Nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ có một tỷ lệ nhất định (chưa đến 10%) tiến triển thành thể nặng.
Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; Phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Lời khuyên dành cho người mang thừa nhiễm sắc thể 21
Để hạn chế việc sinh ra những trẻ bị bệnh Down, các cặp vợ chồng cần lưu ý:
- Không nên mang thai sau tuổi 35. Nếu mang thai khi đã nhiều tuổi, nên đi chẩn đoán trước sinh để xem trẻ sắp chào đời có bị bệnh Down không?
- Cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt.
- Với những cặp vợ chồng, trong đó người mẹ hoặc người bố có mang nhiễm sắc thể 21 thừa, nếu vẫn muốn sinh con thì khi mang thai, nhất thiết người vợ phải được chẩn đoán trước sinh để xác định đứa con tương lai có khỏe mạnh bình thường hay mắc tật rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là bệnh Down không?
- Những cặp vợ chồng đã có con bị bệnh Down, nếu vẫn có nguyện vọng sinh con thì khi mang thai lần sau, người mẹ cần được chẩn đoán trước sinh về bệnh Down.
(Theo Vnexpress)
